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Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究
DNA 线粒体 Leber遗传性视神经病 基因诊断 家系
2014/10/20
对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果 该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示：先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G117...
对3个中国汉族Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法 实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果 发现先证者视力轻度损害，家系外显率低，分别为：11.1%、10.0%、4.0%。3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T...
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)...