搜索结果: 1-15 共查到“知识库 医学遗传学”相关记录1117条 . 查询时间(2.205 秒)
近日，医学部许兴智教授/彭斌副教授团队在国际顶级学术期刊《Proc Natl Acad Sci U S A》发表了题为ASPM promotes ATR-CHK1 activation and stabilizes stalled replication forks in response to replication stress 的原创性研究成果。该报道揭示了ASPM作为支架蛋白促进TopBP...
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》（PNAS） 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。
耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染，容易漏检，部分多重耐药菌治疗困难，能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组，对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性，以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议，望引起国内业界对该菌的重视，助力该菌感染诊治防控难题的解决。
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低...
石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变
2021/3/29
回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况，了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。 方法：采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值，对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查，采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测，并用Sanger测序法验证。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育
遗传性异常纤维蛋白原血症 基因突变 胎停育
2021/3/29
对1个遗传性异常纤维蛋白原（Fg）血症家系进行基因突变分析，探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法：收集先证者及其家系成员的临床资料（共 3代6人）；采用凝固法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原活性（Fg:C）；免疫比浊法检测D-二聚体（D-D）、纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）和纤维蛋白原抗原（Fg:Ag）含量等指标以明确表型诊断。提取先...
人绒毛膜促性腺激素宫腔灌注改善反复着床失败患者冻融胚胎的助孕结局
反复种植失败 宫腔灌注 人绒毛膜促性腺激素
2020/2/12
研究胚胎移植前人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)宫腔灌注是否改善反复着床失败患者冻融胚胎移植的助孕结局。方法：采用前瞻性随机对照研究，纳入拟行复苏胚胎移植且符合反复着床失败(repeated implantation failure，RIF)诊断、并排除其他因素(如子宫畸形、宫腔分粘术后、输卵管积液、内分泌疾病、子宫内膜异位症)的患者140例，并...
腺苷酸环化酶5 (adenylate cyclase 5，ADCY5)是膜结合型腺苷酸环化酶家族的成员之一，它把三磷酸腺苷转化为第二信使环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate，cAMP)和焦磷酸盐。cAMP本身是糖代谢和脂代谢的关键调节因子。一些ADCY5基因遗传变异与糖代谢相关指标、2型糖尿病和妊娠期糖尿病相关。功能研究显示ADCY5可能通过在人类胰岛中葡萄糖偶...
遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应毒株
Vero细胞 B型流感病毒 遗传重配
2020/3/10
本研究旨在研究B型流感病毒Vero细胞适应株作为母本，遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应株。选择WHO推荐2017—2018年疫苗株B/massa chusetts/2/2012(简称BX-51B)与实验室原有母本株B/Malaysia/2506/2004Va(简称Bv)共同感染鸡胚和Vero细胞，用抗Bv血清筛选重配病毒，空斑纯化筛选出含有流行株表面抗原的Vero细胞适应株。
研究二甲双胍是否通过下调c-Myc增强人乳腺癌MDA-MB-231细胞对他莫昔芬的敏感性。方法：CCK-8法、平板集落形成实验、流式细胞术和Transwell实验检测二甲双胍和他莫替芬单独/联合作用对MDA-MB-231细胞活力、集落形成能力、肿瘤细胞凋亡率及迁移和侵袭能力的影响；Western blot和免疫组化实验检测细胞和肿瘤组织中c-Myc的表达水平；建立SCID小鼠MDA-MB-231细...
探讨Wnt3a通过Jumonji C结构域6( Jumonji C domain 6，JMJD6)的表观遗传修饰在神经病理性疼痛 中发挥作用的机制。方法：将SD大鼠分为4组：Sham组，慢性缩窄性损伤(chronic constriction injury，CCI)组，CCI+阴性慢病毒表达载体(LV-NC)组；CCI+慢病毒过表达载体(LV-JMJD6)组。构建SD大鼠坐骨神经CCI模型和JMJ...
银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确...