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科学家发现调节睡眠的重要基因
睡眠 基因 遗传变异
2024/1/23
人类全基因组关联研究（GWAS）确定了与人类睡眠相关的遗传变异，然而，验证它们一直是一个巨大的挑战。近期，来自德克萨斯A&M大学、宾夕法尼亚大学和费城儿童医院的研究人员，使用从变异到基因定位的分析方法，证明了PIG-Q基因与人类、果蝇和斑马鱼的睡眠调节有关。研究成果发表在《Science Advances》期刊，标题为“Variant-to-gene mapping followed by cro...
New research from Cornell scientists is exploring how human genetics impacts functions of the gut microbiome, and is expanding awareness of the role human genetics plays in shaping the microbiome.
研究发现欧洲人群过去3000年间被自然选择改变遗传演化证据
欧洲人群 自然选择 遗传
2021/11/18
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-人类行为》最新发表一篇遗传学研究论文，为过去2000-3000年间，自然选择在欧洲人群遗传演化中的作用提供了见解与证据。由中国学者完成的该项研究确定了过去3000年间，与755个被自然选择改变的性状关联的遗传效应，表明这一过程对人类基因组持续产生影响。
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。
How humans evolved a super-high cooling capacity（图）
humans evolved super-high cooling capacity
2021/4/23
Humans have a uniquely high density of sweat glands embedded in their skin -- 10 times the density of chimpanzees and macaques. Now, researchers at Penn Medicine and other institutions have ...
人脑较类人猿大脑更大首获解释——分子开关ZEB2或起关键作用
人脑 人猿大脑 分子开关ZEB2 关键作用
2021/3/29
人脑中神经元的数量是黑猩猩和大猩猩大脑的三倍！人脑为何大于其他类人猿的大脑呢？英国科学家在最新一期《细胞》杂志撰文称首次发现了人类大脑变得更大的原因——一个关键的分子开关ZEB2或在其中发挥关键作用。在最新研究中，剑桥医学研究委员会分子生物学实验室玛德琳·兰卡斯特领导的团队比较了从人类、大猩猩和黑猩猩的干细胞中生长出来的“大脑类器官”。研究发现，与实际大脑的情况相似，人类大脑类器官比其他类人猿的类...
据最新一期《科学》杂志报道，一个国际研究团队对代表全球25个人种的64个完整人类基因组进行了测序，该数据集将更好地揭示人类的遗传多样性，帮助发现更复杂形式的遗传变异，并使针对人类疾病遗传易感性的人群特异性研究成为可能。
Research on Tasmanian devil offers new insights into tackling human cancer（图）
Tasmanian devil human cancer
2020/8/14
A rare, transmissible tumor has brought the iconic Tasmanian devil to the brink of extinction, but new research by scientists at Washington State University and the Fred Hutchinson Cancer Re...
基因编辑可能导致人类胚胎染色体严重混乱（图）
基因编辑 人类胚胎 染色体 严重混乱
2020/7/1
近日，科学家进行了一系列使用CRISPR-Cas9编辑人胚胎基因组的实验。结果揭示，该过程可能对靶位点或其附近的基因组造成不必要的巨大变化。这三项独立研究均已发表在预印本服务器bioRxiv上，并揭示了CRISPR–Cas9基因编辑的新风险。既往研究表明，CRISPR–Cas9引起的脱靶突变常常发生在距离靶点很远的位置。但最近的研究发现，不仅仅是目标位点的远处，CRISPR–Cas9也会在目标位点...
英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库研究成果
人类遗传变异体 大型数据库 研究成果
2020/5/29
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据，全球多国研究人员参与分析。研究人员将最新的分析结果汇集在7篇论文中，分别发表在《自...
人类久坐行为相关遗传位点发现
人类 久坐行为 遗传位点
2020/4/23
英国《自然·通讯》杂志2020年4月21日公开一项遗传学研究，欧洲科学家团队通过全基因组关联研究，首次报告了与人类特定久坐休闲活动相关的遗传位点。研究人员发现，增加看电视的时间可能是冠心病的一个风险因素。
Modern humans, Neanderthals share a tangled genetic history, study affirms（图）
Modern humans Neanderthals tangled genetic history
2020/4/17
In recent years, scientists have uncovered evidence that Neanderthals and modern humans interbred. Previous research has shown that Neanderthals who were connected to the Vindija Cave in modern-day Cr...
科学家找到与人类发色相关基因
科学家 人类 发色基因
2018/4/19
英国《自然·遗传学》杂志16日在线发表的一篇论文，描述了与不同发色相关的基因。这一研究发现突出了人类发色的遗传根源，使得只通过DNA证据预测发色也能达到一定的准确性，将有助于推动群体遗传学和法医学的发展。人类的天然颜色，如肤色和发色，由两种类型的黑色素引起。就头发而言，如果头发呈现黑色，说明头发皮质内所含的颗粒状黑色素量很多；相反，如果黑色素呈现溶液状态的分布模式，则头发会带有红色元素。而科学家对...