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中国科学院广州健康院等发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
治疗 遗传 神经病变
2024/8/10
2024年8月7日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国团队与中山大学眼科中心张清炯团队，在《中国科学：生命科学》（Science China Life Sciences）上发表了题为《间充质干细胞介导的线粒体转移在Leber遗传性视神经病变神经祖细胞中恢复线粒体DNA和功能》（MSC-Mediated Mitochondrial Transfer Restores Mitochondrial...
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在The Journal of Clinical Investigation上发表发表Leber遗传性视神经病变最新研究进展（图）
浙江大学遗传学研究所 管敏鑫 教授 Leber 遗传性 视神经病变
2020/6/16
2020年6月9日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队在国际权威期刊《临床研究杂志》（The Journal of Clinical Investigation）在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leber’s遗传性视神经病变（LHON）的最新研究成果。经过八年努力，首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON，破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。这是线...
应农业部海洋渔业可持续发展重点实验室邀请，美国MOTE海洋研究所Kevan Main教授和Ken Leber教授近日到黄海水产研究所进行学术访问交流。 2014年10月16-17日，Kevan Main教授和Ken Leber教授在王清印研究员陪同下去威海寻山集团有限公司参观了IMTA浅海养殖模式和海阳黄海水产有限公司的陆基工厂化循化水养殖模式，双方在参观过程中就各种养殖模式的关键技术等共性问题进...
Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究
DNA 线粒体 Leber遗传性视神经病 基因诊断 家系
2014/10/20
对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果 该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示：先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G117...
Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
LHON 线粒体DNA 核基因 功能验证
2013/7/20
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON; MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一, 主要由线粒体DNA (Mitochondrial DNA, mtDNA)3个原发突变(Primary mutation, m.11778G>A、m.3460G> A 和m.14484T>C)引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失, 主要易...
对3个中国汉族Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法 实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果 发现先证者视力轻度损害，家系外显率低，分别为：11.1%、10.0%、4.0%。3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T...
文章收集了7例携带线粒体tRNAAla C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s he-reditary optic neuropathy, LHON)的家系, 通过眼科检查和遗传学分析, 发现7个家系的外显率很低, 分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondria...
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)...
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)...
Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会发病，表现为临床上的不完全外显。同时，临床上还存在大量的症状与LHON极其相似，但没有携带原发突变的疑似LHON患者。这些复杂的临床病症提示我们LHON的发病受到多...
我国在Leber遗传性视神经病变发病风险研究方面取得突破
Leber遗传性 视神经病变
2008/12/26
在中国科学院“百人计划”、国家杰出青年科学基金资助下，中科院昆明动物所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究，发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响。研究结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(2007年影响因子11.09)。
Leber氏病的mtDNA突变＊
Leber氏病 mtDNA 基因突变
2008/1/15
Leber氏病是一种典型的母系遗传病，表现为急性、亚急性视神经萎缩，Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变—Wallace突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者，其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变，支持了Wallac。关于Leber氏病发病机理的假说。
Leber氏病的PCR基因诊断＊
Leber氏病 PCR基因
2008/1/15
木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的mtDNA第11778位由G突变成A，这种点突变使sfaNI酶识别位点消失，因此可通过PC1t扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段，而患者的mtDNA则保留完整的340bp,：线粒体DNA,...
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用PCR扩增线粒体DNA片段，限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性，np3 460点突变阴性，明确诊断为LHON。上述点突变的检测，是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。