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中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
2022年7月18日，中国医学科学院基础医学研究所许琪团队在Proceedings of the National Academy of Sciences《美国科学院院刊》发表了“Elevated BICD2 DNA methylation in blood of major depressive disorder patients and reduction of depressive-like...
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低...
科学家发现人类线粒体DNA的双亲遗传
科学家 人类 线粒体DNA 双亲遗传
2019/1/26
近日，美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章，发现在极少数情况下，人类线粒体DNA可以遗传自父亲，而不仅仅是母亲。健康人细胞中的线粒体DNA（mtDNA）分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中，正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存...
全基因组关联研究（GWAS）是复杂疾病易感基因定位的主要统计遗传学方法之一。既往GWAS研究发现的疾病相关遗传位点很大一部分位于染色体的非编码区域，其在疾病发生发展中的作用往往难以解释。近期研究发现，位于非编码区域的疾病相关遗传位点在基因组功能调控性位点（如甲基化数量性状位点，meQTL）中显著富集，提示其可能通过调控基因的表达及功能参与疾病的发生和发展。
山东大学医学院医学遗传学课件（七年制） DNA polymorphisms。
2017 DNA复制和重组 Keystone Symposia（2017 Keystone Symposia on DNA Replication and Recombination）
DNA Replication Recombination
2017/3/7
The meeting will begin on Sunday, April 2 with registration from 16:00 to 20:00 and a welcome mixer from 18:00 to 20:00. Conference events conclude on Thursday, April 6 with a closing plenary session ...
‘Protective’ DNA strands are shorter in adults who had more infections as infants
Protective DNA strands shorter in adults more infections as infants
2017/2/16
New research indicates that people who had more infections as babies harbor a key marker of cellular aging as young adults: the protective stretches of DNA which “cap” the ends of their chromosomes ar...
The DNA in our cells constantly changes its structure and chemical composition in the course of endogenous processes and in response to exogenous challenges. The 2017 Mammalian DNA Repair GRC will exp...
上海交通大学医学院医学遗传学八年制整合课程课件第二章 DNA复制与修复。
Nature：DNA多了两个全新的碱基！（图）
Nature DNA 碱基
2014/6/17
2014年5月8日，一篇刊登于《自然》（Nature）杂志的论文描述了一例能稳定包含“非自然”人造碱基 DNA 的半合成生物。通常，一个由两对碱基对（A 和 T，C 和 G）组成的“遗传字母表”构成了所有生命形式的 DNA 。而通过扩展遗传密码来包含非天然碱基对，可以开发出有实际应用价值的定制生物。
中国科学院北京基因组研究所调控跨损伤DNA合成新机制研究获进展（图）
基因DNA DNA双链断裂 核苷酸 肿瘤
2013/9/29
基因组DNA一直受到各种内源及外源损伤因素的影响，大多数的DNA损伤都能被多种DNA修复机制识别和修复。然而，总有一些DNA损伤逃脱修复机制的监控，阻碍S期DNA复制。为了避免受阻的复制叉被破坏进而产生DNA双链断裂，细胞进化出了跨损伤DNA合成（Translesion DNA synthesis, TLS）途径，利用特异的低保真度的DNA聚合酶直接在损伤的对面合成DNA。
PDCD4在DNA损伤和肿瘤耐药性中的研究进展
肿瘤抑制基因PDCD4 氧化应激 DNA损伤修复 抗药性 肿瘤
2014/2/24
PDCD4是一种重要的肿瘤抑制因子，它在肿瘤细胞中的表达下降或缺失，与肿瘤的治疗和预后具有相关性。本文主要阐述PDCD4在细胞氧化应激和DNA损伤中对DNA修复中的影响作用，并阐述PDCD4与肿瘤治疗过程中的耐药性相关进展。最新研究结果不仅为PDCD4的分子机制研究提供良好理论依据，而且为肿瘤个体化治疗提供参考，同时PDCD4也成为新药物开发的潜在靶点分子。